3 Июля 2019

Является ли аутизм повреждением мозга?

Опубликовал Н.А. Рыков

Расстройство аутистического спектра (РАС) является пожизненным состоянием нервного развития, для которого нет никакой известной причины или лечения.  Аутизм - это очень изменчивое расстройство, наиболее значительными сложностями  которого являются аберрантное поведение, плохие социальные навыки и нарушенные коммуникативные навыки.  Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что распространенность аутизма неуклонно растет, и это привело к широко распространенным предположениям и исследованиям, касающимся причин расстройства.  После 50 лет интенсивных исследований учёные теперь считают, что аутизм - это комплексное расстройство, основные аспекты которого имеют различные причины, которые часто встречаются вместе. Некоторые из этих отдельных неврологических причин находятся в центре внимания этой статьи. Здесь мы сосредотачиваемся на результатах, которые позволяют предположить, что дети с РАС имеют больший общий объем мозга и различия в траектории роста мозга  В зрелом возрасте больные с РАС имеют анатомические и функциональные нарушения в префронтальной коре, базальных ганглиях, височной доле и лимбической системе.  Нарушения в этих областях, а также из-за отсутствия связи между этими областями мозга и внутри них могут привести к ряду взаимосвязанных нарушений межличностного взаимодействия, таких как проблемы запоминания и идентификации людей, неспособность воспринимать социальные сигналы и неправильное понимание невербальных коммуникативных сигналов, таких как жесты, выражения лица и эмоциональная просодия.  Механистическое понимание неврологии лежащей в основе расстройства является обязательным условием, прежде чем новые терапевтические инструменты смогут направлять функционально атипичные мозги в корректирующих направлениях.  Недавние исследования, изучающие нейронный ответ на лечение при аутизме, будут здесь кратко рассмотрены.  Они подчеркивают необходимость изучения нервной основы и реакции на лечение при РАС.

Большая часть феноменологии аутизма может быть описана в терминах триады нарушений в социальной, коммуникационной и поведенческой областях.  Такие нарушения могут привести к стереотипным движениям, настойчивом однообразии, задержке речи, включая эхолалию, и аберрантному поведению.  Не удается развить нормальные социальные взаимодействия и отношения с другими людьми. Аутизм обычно замечается лицами, обеспечивающими уход, в течение первого или второго года жизни благодаря заметным различиям в языковых способностях, повторяющемся поведении и / или озабоченности предметами.  Диагноз аутизма обычно следует вскоре после таких обнаружений.  Хотя такая терапия прикладного анализа поведения, как было показано, является эффективным инструментом, помогающим людям с аутизмом справляться со своими трудностями, аутизм - это пожизненное состояние, от которого не существует лекарства.

Хотя в настоящее время нет ни единого способа вылечится, исследователи постепенно начинают понимать нервные механизмы РАС и как они связаны с лечением расстройства.  Некоторые  новые и многообещающие области терапии также демонстрируют замечательную пластичность мозга в ответ на вмешательство.  Целью данного статьи является предоставление краткого обзора текущих теорий относительно неврологических причин аутизма.  Понимание нервных основ РАС является критически важным, прежде чем мы сможем выяснить механизмы лечения.

История

Лео Каннер впервые описал аутизм после наблюдения за группой пациентов с аналогичными нарушениями.  Все пациенты, которых он видел в своей клинике, проявляли: неспособность общаться с людьми;  неспособность развивать свою речь;  ненормальные реакции на объекты и события окружающей среды, навязчивое стремление к сходству;  и отличная память.  Каннер назвал это состояние «ранним детским аутизмом».  Год спустя Ганс Аспергер описал группу детей, используя подобную терминологию.  В дополнение к этим характеристикам, однако, он также отметил, что у детей развился нормальный язык, но содержание их речи было немного ненормальным, склонным к педантичности.  Симптомы, характерные для этой высокофункциональной группы, стали известны как синдром Аспергера.

В последнее время в новое диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам были внесены изменения.  Согласно новому клиническому руководству, «синдром Аспергера» больше не существует в качестве ярлыка для описания высокофункционального аутизма.  Вместо этого считается, что все люди с аутизмом находятся в одной части спектра, с очень низкофункциональными детьми на одном конце (немые с общими когнитивными нарушениями) и с высокофункциональными детьми на другом конце (у которых будет нормальный или более высокий IQ и трудности с социальным взаимодействием).  Все дети с аутизмом или синдромом Аспергера в настоящее время рассматриваются под общим термином «расстройство аутистического спектра» (РАС).  Здесь мы используем термин «аутизм» взаимозаменяемый с РАС для обозначения всех людей в спектре.

Мозговая основа аутизма

Существует множество фактов, свидетельствующих о том, что мозг у больного аутизмом функционально и структурно отличается от нейротипичного мозга, особенно в тех областях, которые подвергаются сдерживающему контролю, общению и эмоциям.  Нарушения в этих областях приводят к ряду взаимосвязанных дефицитов межличностного взаимодействия, таких как проблемы запоминания и идентификации людей, неспособность воспринимать социальные сигналы и неправильное понимание невербальных сигналов, таких как жесты и выражения лица.

Данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) показывают, что к возрасту от двух до четырех лет 90% детей с аутизмом имеют значительно больший средний объем мозга, чем нейротипические контроли.  Это особенно относится к дорсолатеральной лобной коре.

Неудивительно, что увеличенный объем мозга соответствует ускоренному росту головы (то есть большей окружности головы), по крайней мере, у маленьких детей с аутизмом.  Действительно, увеличенная окружность головы примерно на 2 стандартных отклонения выше среднего значения для населения является одним из наиболее распространенных клинических результатов при аутизме.  Тем не менее, недавнее норвежское популяционное исследование показывает, что именно вариабельность окружности головы ​​больше у мальчиков с аутизмом по сравнению с нейротипическими детьми.

Мало что известно о том, способствует ли макроцефалия другим известным сосуществующим особенностям аутизма, таким как эпилепсия или головная боль.  Было, однако, показано, что это связано с избытком спинномозговой жидкости.  В недавнем проспективном исследовании детей с повышенным риском расстройств аутистического спектра МРТ-сканирование проводилось в три момента времени (8-11, 14-17, 20-26 месяцев).  Младенцы, позже идентифицированные с аутизмом, показали значительно большую внеаксиальную жидкость (то есть избыточную спинномозговую жидкость в субарахноидальном пространстве, особенно над лобными долями) во все периоды тестирования.  Была также положительная корреляция между количеством внеаксиальной жидкости и выраженностью симптоматики.

Данные вскрытия также показывают избыток нейронов в префронтальной коре у маленьких детей с аутизмом.  Маленькие дети, страдающие аутизмом, также имеют больше коркового (18%) и мозжечкового (39%) белого вещества, чем контрольные.  Перепроизводство клеток мозга и аксонов в конечном итоге замедляется по мере развития ребенка.

Хотя чрезмерное производство нейронов является нормальным признаком развития мозга, типичное развитие включает в себя последующее обрезание избыточных нейронов и синапсов.  Прогрессивная ликвидация синапсов является одним из общих принципов пластичности мозга.  Это в конечном итоге улучшает функционирование нервной системы и совпадает с повышением когнитивных и моторных навыков у обычно развивающегося ребенка.  В случае аутизма, однако, нормальная обрезка избыточных нейронов и их связей, по-видимому, является дефектной, что приводит к ненормальной связи белого вещества в подростковом и юношеском возрасте.

Вместе определенные нервные дефекты, которые вызывают раннее чрезмерное развитие мозга, могут лежать в нервной основы аутизма. Хотя неясно, что является причиной чрезмерного роста серого и белого вещества, одним из результатов, по-видимому, является меньшее и / или ненормальное взаимодействие между областями мозга, участвующими в тормозном контроле и распознавании лица, а именно лобной корой, височной корой и миндалиной.

Хотя существует серьезная вариабельность тяжести симптомов и интеллектуального функционирования при РАС, все люди с аутизмом испытывают социальные трудности, включая зрительный контакт, взаимные взаимодействия и реакцию на эмоциональные сигналы. У людей с аутизмом могут быть нарушены участки мозга, которые участвуют в нашей способности обрабатывать и вникать в информацию от лиц (веретенообразная область лица и миндалина).

Дети с РАС хуже выполняют задачи по обработке лица, включая распознавание лица.  У очень маленьких детей способность использовать лицевую информацию (например, участие в совместном внимании) считается критическим ранним маркером РАС. Люди с РАС также обрабатывают лица, используя ненормальные стратегии.  Они обращают меньше внимания на основные черты лица, такие как глаза и нос, по сравнению с обычно развивающимися взрослыми.

Помимо игнорирования веретенообразной области лица при реагировании на лица, у людей с аутизмом нарушена связь между правой веретенообразной извилиной и миндалиной.  Сама миндалина также необычно велика у детей с аутизмом.  Миндалевидное тело длиной всего в дюйм, глубоко в мозге и имеет форму миндаля, отсюда и название. Она играет значительную роль в выражении лица и обработке эмоций, и, если миндалина повреждена, трудно распознать сильные эмоции, такие как страх.  У нейротипических индивидуумов миндалина значительно более активна.

Обнаружили, что степень социального нарушения у людей с аутизмом была связана со снижением связности между миндалиной и веретенообразной областью лица.  Социальное нарушение измерялось с помощью социальной оценки аутизма (ADI-R).  Эта отрицательная корреляция между миндалино-веретенообразной связностью области лица и оценкой ADI-R позволяет предположить, что аномалии в связях между эмоциональным центром мозга и областью обработки лица играют важную роль в трудностях социальных навыков.

Выводы и Заключение

Аутизм - наследственное и пожизненное расстройство нервного развития с растущей распространенностью.  Самым надежным неврологическим результатом для аутизма является больший объем мозга.  Раннее разрастание мозга и связанная с ним дисфункция наиболее ярко проявляются в префронтальной коре.  Другие участки регионального разрастания серого и белого вещества включают височную кору и миндалину.

Многие из характерных особенностей РАС можно описать в терминах специфического когнитивного дефицита, что в совокупности затрудняет общение, а также развитие и поддержание социальных отношений.  Считается, что аномальный тормозной контроль (двигательных и общих когнитивных навыков) и атипичная обработка лиц лежат в основе таких особенностей.  Это, в свою очередь, может быть частично объяснено нетипичной связью между лобной долей и полосатым телом (включая базальные ганглии), а также между височной корой и миндалиной.  Другие области, вовлеченные в социальную обработку, включают веретенообразную извилину, медиальную префронтальную кору и островок.

Результаты двух недавних исследований, в которых изучались нейрональные механизмы, лежащие в основе ответа на лечение, являются многообещающими.  После поведенческого или гормонального лечения мозг у детей с РАС, похоже, «нормализуется», реагируя более сходно с таковым у обычно развивающихся детей.  В обоих случаях будет интересно посмотреть, останутся ли нормализованные биомаркеры в долгосрочных последующих исследованиях и сохранятся ли социальные выгоды вне лаборатории.  Исследования в этой области действительно находятся на ранних стадиях, и мы с нетерпением ожидаем дальнейших усилий по изучению ответа нервной основы на лечение при аутизме.

Контакты института

Пн-Вс 8:00 - 19:00

undefined

Ближайшие события

Все события
Новые книги

Свежие новости

Читать все новости